Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai đã gặp một trường hợp đặc biệt khi bé trai 7 tuổi được đưa đến với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Trước đó, cháu bé đã được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương, sau đó xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng.
Trong quá trình điều trị, các bác sĩ đã phát hiện ra chỉ số amylase máu tăng rất cao, nhưng siêu âm bụng lại cho kết quả bình thường. Chẩn đoán ban đầu là viêm tụy cấp, nhưng sau đó các bác sĩ đã tiến hành các xét nghiệm cần thiết để xác định nguyên nhân chính xác của tình trạng này.
Sau quá trình xét nghiệm và phối hợp với phòng xét nghiệm, các bác sĩ đã phát hiện ra tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và lành tính. Tình trạng này khiến amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng.
Kết quả này đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp y tế không cần thiết và giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. Trường hợp này là một minh chứng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp.
TS. Nguyễn Thị Quỳnh Nga, trưởng khoa Tiêu hóa – Hô hấp Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, macroamylasemia là tình trạng liên kết bất thường của amylase với các phân tử khác như lipit, immunoglobulin hay các polysaccharide nên không thể lọc qua thận và bài tiết ra nước tiểu. Thông thường, chúng vẫn còn hoạt tính enzyme.
Theo TS. Quỳnh Nga, xét nghiệm hoạt tính amylase trong máu là một trong những xét nghiệm thường được chỉ định trong đánh giá bệnh lý tụy hoặc các rối loạn tuyến nước bọt. Trong một số trường hợp khi hoạt tính amylase máu tăng cao, bắt buộc các bác sĩ phải phân biệt nguyên nhân tăng này có phải từ tổ chức tụy hay không.
“Nếu mức độ tăng amylase máu quá cao, kéo dài và siêu âm tụy bình thường thì phải nghĩ tới các nguyên nhân khác ngoài bệnh lý tụy. Với sự hợp tác giữa các bác sĩ lâm sàng và xét nghiệm đã giúp chúng tôi chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh nhân”, TS. Quỳnh Nga nói.